Descubren 61 nuevos genes que predicen el riesgo de ictus

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Una reciente investigación internacional ha encontrado 89 genes implicados en el riesgo de ictus, de los cuales, 61 no se habían descrito previamente. Se trata del estudio más amplio y completo realizado hasta ahora. El trabajo ha sido publicado en la revista Nature.

Concretamente, se han analizado datos del genoma completo de más de 100.000 pacientes que habían sufrido un ictus, y más de un millón y medio de controles sanos. Además, es la primera vez que un estudio de estas características analiza diferentes etnias. Algo que no se había realizado previamente porque la mayoría de los estudios habían incluido únicamente muestras de personas de origen europeo. Así, este estudio ha demostrado que el uso de diferentes poblaciones facilita encontrar nuevos factores de riesgo genético.

Predecir el riesgo de ictus

El investigador del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, Israel Fernández Cadenas es uno de los coautores de este trabajo y coordinador del análisis de los datos de la cohorte española. Explica que estos resultados aportan información muy importante que es útil no solo para predecir qué personas presentan un alto riesgo de ictus y así poder tomar las medidas preventivas necesarias. Sino que también ofrece información relevante que contribuye a conocer mejor las bases biológicas de la enfermedad. Además, estos datos permiten plantear la utilización de nuevas terapias mediante fármacos no empleados hasta ahora en el ictus.

Hasta ahora se sabía que los procesos inflamatorios o de coagulación tenían un papel importante en el riesgo de ictus. “Ahora hemos visto, por ejemplo, que los niveles de lípidos que considerábamos que podrían ser relevantes, quizá no son tan esenciales en el desarrollo de esta enfermedad. En cambio, estamos viendo que algunos genes relacionados con otros procesos, como la hipertensión arterial o la formación de vasos sanguíneos, tienen un rol más importante en el riesgo de ictus”, comenta Fernández Cadenas.

Más del doble de datos analizados

El ictus es una de las principales causas de muerte en todo el mundo. Hasta ahora, los estudios de factores de riesgo genéticos de esta enfermedad habían analizado principalmente muestras de personas de origen europeo. El trabajo más grande tenía datos de 67.000 pacientes y 500.000 controles sanos.

En este estudio, se realizaron análisis de asociación del genoma completo en 1.503.898 participantes, que incluyeron 110.182 pacientes con ictus de cinco ascendencias diferentes.

Los investigadores identificaron un total de 89 regiones cromosómicas independientes relacionadas con el riesgo de ictus, de las cuales 61 eran nuevas. Además, se pudo comprobar que gran parte de estas características genéticas eran compartidas por todas las personas, sin importar su procedencia.

“Este hallazgo será importante para que los profesionales médicos puedan identificar los riesgos y los tratamientos idóneos en el camino hacia la medicina predictiva y de precisión”, ha afirmado Rafael de Cid, director científico de GCAT | Genomes For Life y coautor del estudio.

Dianas terapéuticas

Los investigadores analizaron, además, datos de 52.600 personas con enfermedad cardiometabólica y demostraron que la suma de los factores de riesgo genético predecía el futuro riesgo de ictus, independientemente de los factores de riesgo clínicos.

Fernández Cadenas ha explicado que los estudios de asociación genética son herramientas muy útiles para la investigación porque los datos que ofrece no son sesgados. “Es decir, miramos polimorfismos repartidos por todo el genoma sin una hipótesis previa. Y lo que observamos es que aquellas mutaciones y aquellos genes que encontramos realmente están asociados con la enfermedad que estamos estudiando”.

Lo importante de conocer mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del ictus es que no solo se pueden buscar nuevos tratamientos dirigidos a esos procesos. También se pueden hacer estudios con fármacos ya aprobados para otras enfermedades y para hacer prevención en personas que tienen alto riesgo por sus características genéticas.

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