Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha marcada en el calendario para conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna de estas enfermedades a recibir un diagnóstico y tratamiento que, a la larga, les garantice una vida mejor.
¿Qué son las Enfermedades Raras?
Las enfermedades raras son trastornos médicos que afectan a un pequeño porcentaje de la población, generalmente menos de 5 casos por cada 10.000 personas. Estas enfermedades pueden ser hereditarias o adquiridas y pueden afectar a cualquier parte del cuerpo. A menudo, las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar debido a su rareza y complejidad, lo que puede resultar en un retraso en el diagnóstico y tratamiento adecuados.
A pesar de ser poco comunes, se estima que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras y que afectan a más de 400 millones de personas en todo el mundo. En España suman hasta 3 millones de pacientes, pero tan solo ocupan el 20% de los ensayos realizados en el territorio.
A menudo, estas enfermedades no tienen cura, y los tratamientos disponibles son limitados. Debido a la falta de investigación y recursos, las personas que viven con enfermedades raras a menudo enfrentan desafíos significativos, como el acceso limitado a la atención médica y la falta de apoyo y recursos para la investigación y el desarrollo de tratamientos.
Desde 2017 la Unión Europea ha autorizado más de 100 medicamentos huérfanos para el tratamiento de estas patologías, pero todavía falta mucha investigación para tratar cada una de ellas.
“Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”
La profesión farmacéutica desempeña un papel fundamental en la mejora de la salud y calidad de vida de los pacientes, tanto desde el ámbito de la industria e investigación, como el hospitalario o el de la farmacia comunitaria. Este año, con motivo de la celebración de este Día Mundial, los pacientes han escogido el lema “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”. Este es un objetivo que la profesión farmacéutica comparte plenamente, renovando su compromiso de trabajar por mejorar la salud y bienestar de todos ellos.
Llevan muchos años colaborando, tanto desde una perspectiva sanitaria como de sensibilización social sobre el problema que implica la escasez de tratamientos y las dificultades de acceso.
Esta implicación se remonta al año 2000. Cuando el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla, con el apoyo del Consejo General de Colegios Farmacéuticos, organizó el primer Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. Ya se han celebrado diez ediciones; y se mantiene, entre otras iniciativas, manteniendo actualizadas fuentes de información contrastadas sobre la materia.
El papel de los farmacéuticos con las Enfermedades Raras
La Farmacia es una profesión sanitaria directamente implicada en diferentes ámbitos vinculados en el tratamiento de este tipo de enfermedades. En primer lugar, desde la industria y la investigación. Es uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes es la ausencia de recursos farmacoterapéuticos.
De hecho, para favorecer su desarrollo, existe la designación específica de medicamento huérfano. Es para aquellos fármacos destinados a la prevención, al diagnóstico o al tratamiento de una enfermedad rara que supongan una innovación y aporten un claro beneficio adicional. Mediante esta designación, el laboratorio farmacéutico obtiene determinadas ventajas. Por ejemplo, un periodo de exclusividad comercial de 10 años, la exención de abonar determinadas tasas y apoyo para la investigación durante los estudios clínicos. Estos estímulos han favorecido que sólo desde 2017, la Unión Europea haya autorizado 101 medicamentos.
Los farmacéuticos hospitalarios también desempañan funciones directamente vinculadas con las Enfermedades Raras. Esto es debido a que la mayoría de los medicamentos huérfanos son calificados como de uso hospitalario por la AEMPS. De ahí que tengan una participación activa tanto en su proceso de adquisición como de valoración de resultados de los tratamientos.
En lo que se refiere a los farmacéuticos comunitarios, ejercen un papel fundamental. Gracias a su posición para suministrar información a un amplio sector de la población y de redirigir a pacientes no diagnosticados –y a sus cuidadores– que acuden a las farmacias como primera toma de contacto con el sistema sanitario. Allí pueden recibir una respuesta especializada y eficaz a su problema.
