Cada 17 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis, una enfermedad caracterizada por la deficiencia del cromosoma 17. Este síndrome fue descubierto en los años 80 por Ana Smith y por Ellen Magenis y afecta a 1 de cada 15.000/25.000 nacimientos.
¿En qué consiste el síndrome de Smith Magenis?
El Síndrome de Smith Magenis (SMS) es una enfermedad rara que ocasiona un retraso mental de gravedad variable y una serie de anomalías congénitas. Se trata de una enfermedad genética que afecta muchos órganos y sistemas del cuerpo.
Las principales características de esta enfermedad incluyen discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en el habla y el lenguaje, rasgos faciales distintivos, trastornos del sueño y problemas de conducta.
Además, puede afectar a la estatura, a los huesos, órganos de los sentidos como oídos y ojos, al corazón y a los riñones. Es una enfermedad no hereditaria, por lo que los casos se producen al azar.
La enfermedad se produce por la mutación en el gen RAI1 y esta genera una discapacidad intelectual que va acompañada de más síntomas.
Síntomas del SMS
El retraso en el habla y de las habilidades motoras, los rasgos faciales y las anomalías esqueléticas son algunos de los síntomas. Puede reconocerse la enfermedad a nivel físico y psicológico.
A nivel físico, las personas afectadas por el Síndrome de Smith Magenis presentan un rostro distintivo en el sentido de que es más alargado de lo normal, aplanado en el medio de la cara, ojos hundidos, mejillas salientes y mandíbula prominente. Además, tienen unos labios inclinados hacia abajo y anomalías en los dientes.
Por otro lado, a nivel psicológico, tienen problemas de comportamiento como:
- Berrinches con frecuencia
- Agresiones
- Ansiedad e impulsividad
- Dificultad para concentrarse y prestar atención
- Golpearse a ellos mismos
- Lamerse los dedos
Además de estos síntomas, hay otros característicos de esta enfermedad rara que no son tan frecuentes pero que pueden aparecer con el paso del tiempo. Algunos de ellos son los disturbios del sueño, escoliosis, sensibilidad reducida al dolor, infecciones de oído, voz ronca, etc.
La forma de diagnosticar esta enfermedad es a través de hallazgos clínicos basados en la detección de una anomalía en el examen de los cromosomas.
Tratamiento del Síndrome de Smith Magenis
Una vez el niño o el adulto es diagnosticado es necesario iniciar una medicación psicotrópica para estabilizar los cambios de humor, así como para disminuir la ansiedad, aumentar la atención y disminuir la hiperactividad.
Además de esta medicación será importante seguir esta serie de consejos:
- Vacunarse regularmente
- Apuntarse a un programa de educación especial
- Terapia de habla
- Plan de apoyo conductual
- Control del sueño mediante terapia
