Cerca de 60.000 personas padecen enfermedades neuromusculares en España

Actualmente solo existen siete centros de referencia para la atención de las enfermedades neuromusculares raras en España, cuatro en Cataluña, y uno en Madrid, en la Comunidad Valenciana y en Andalucía.

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Cada 15 de noviembre se conmemora, en España, el Día de las Enfermedades Neuromusculares, un conjunto de más de 200 enfermedades neurológicas que afectan a diversas estructuras de la unidad motora (músculo, nervio o unión neuromuscular) y que se caracterizan por producir debilidad muscular, atrofia, fatiga o alteraciones en la sensibilidad.

Aunque algunas enfermedades neuromusculares son frecuentes, como las polineuropatías adquiridas, o relativamente prevalentes, como la esclerosis lateral amiotróca (ELA) o la miastenia gravis, la mayoría se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras, hasta el punto de que el 20% de las personas que se diagnostican cada año como afectadas por una enfermedad rara, padece algún tipo de enfermedad neuromuscular.

La mayoría de las enfermedades neuromusculares son crónicas y progresivas, generando gran discapacidad y pérdida de la autonomía personal, y aunque su causa es variada, la mayoría son de origen genético. Su inicio clínico puede ocurrir en cualquier etapa de la vida, pero es relevante que, en más del 50% de ellas, se manifiestan en la infancia. 

Nuria Muelas, coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN) explica que “generalmente, las ENM se manifiestan con debilidad muscular, alteración de la marcha, fatiga o síntomas sensitivos. Los pacientes pueden presentar dificultades para caminar o realizar tareas físicas. En algunas de estas enfermedades además se afecta la función respiratoria o cardíaca”.

Es por ello que, más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un Grado de Gran Dependencia, y tanto la ELA como la distrofia muscular figuran entre las principales causas de discapacidad en nuestro país. Además, algunas de estas enfermedades están asociadas a una mortalidad prematura

La SEN calcula que las afecciones musculares suponen un 6% de los motivos de consulta en un servicio de neurología y un 5% de las urgencias neurológicas, principalmente por insuficiencia respiratoria aguda, primera causa de mortalidad entre los que padecen algún tipo de enfermedad neuromuscular. 

Sin embargo, la esperanza y la calidad de vida de los pacientes neuromusculares se ha incrementado en los últimos años gracias a las mejoras en los tiempos de diagnóstico, y a la aparición de tratamientos específicos y mejoras en su tratamiento integral. 

Aunque para la gran mayoría de las enfermedades neuromusculares no existe un tratamiento curativo, Muelas indica que «existen tratamientos sintomáticos  para  las  complicaciones  derivadas  de  la  enfermedad, consiguiendo mejorar o aliviar algunos síntomas y reduciendo y previniendo complicaciones, por lo que la calidad de vida de los pacientes se ha visto mejorada».

«En los últimos años también se han producido importantes avances en el tratamiento de alguna enfermedad neuromuscular, como es el caso de la enfermedad de Pompe, la distrofia muscular de Duchenne, la atrofia muscular espinal y la polineuropatía familiar por transtirretina”, añade.

En todo caso, aún existen muchas complicaciones neuromusculares que no disponen de un tratamiento específico, con lo que se requiere que se continúe investigando e invirtiendo recursos en este campo.

“Los tratamientos son normalmente más eficaces si se aplican en fases tempranas de la enfermedad, lo que  debe estimular a reducir el tiempo que se tarda en diagnosticar estos pacientes”.

En este sentido, la SEN apuesta por implantar, al menos, un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares en todos los hospitales con servicio de Neurología y disponer de una unidad de Enfermedades Neuromusculares por cada millón de habitantes

Con motivo del Día de las Enfermedades Neuromusculares, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y sus 26 entidades de pacientes, conmemoran esta efeméride lanzando la campaña de concienciación ciudadana #DELAMANO15N. El objetivo de esta iniciativa es dar visibilidad sobre este tipo de patologías y concienciar a la población sobre la importancia de construir una sociedad más igualitaria e inclusiva.

El 15 de noviembre, Día Europeo de la Distonía

Aunque la distonía no es una enfermedad neuromuscular, este trastorno neurológico también conmemora el 15 de noviembre su Día Europeo. En España, se estima que existen alrededor de 20.000 casos, siendo casi un 50% de distonía primaria (origen genético), y el resto distonía secundaria, como consecuencia de lesiones cerebrales, tóxicos, fármacos u otras enfermedades neurológicas, en general, degenerativas.

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