La genética puede arrojar luz sobre un 25% de enfermedad renal de origen desconocido

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Jornada ACN

Las nuevas áreas de conocimiento de la patogenia, los avances en el diagnóstico, incluso a través de técnicas genéticas, así como la incorporación de nuevos tratamientos están revolucionando el abordaje de los pacientes con enfermedad renal, tal y como se ha puesto de manifiesto en la 9ª edición del foro Avances y Controversias en Nefrología (ACN), organizado por CSL, y en el que se han dado cita más de 100 expertos de todo el país.

El doctor Enrique Morales, jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario 12 de Octubre, de Madrid, ha explicado los avances en la identificación de pacientes con enfermedad renal desconocida: “En todos los registros aparecía en segundo o tercer lugar de las causas la enfermedad renal crónica de etiología desconocida”.

Para solventar este problema, nació una iniciativa llamada GENSEN Trial. Se propuso, a través del estudio genético, identificar similitudes en menores de 45 años con insuficiencia real avanzada (más de 800 pacientes). Entre sus conclusiones, ha enfatizado el doctor Morales, está que “cerca del 25% de estos pacientes pudieron ser etiquetados. Esto es muy importante porque permite al paciente y al clínico saber el origen de la enfermedad. Se identificaron enfermedades relacionadas con variantes patológicas del colágeno y podocitopatias”.

Avances en vasculitis ANCA

El doctor Morales también ha analizado los últimos avances en Vasculitis ANCA: “Estamos viviendo una revolución, sobre todo en la estrategia terapéutica”, ha manifestado, poniendo el foco en “la búsqueda de glucocorticoides cero. Para eso contamos con diversos estudios en el bloqueo del receptor C5-a».

En este sentido, se han presentado unas recomendaciones sobre el abordaje de los pacientes con vasculitis ANCA generadas por un grupo español, de carácter multidisciplinar (internistas, reumatólogos y nefrólogos). “Se trata de un documento de gran valor. Siempre buscando un mejor pronóstico, ya que cabe la pena recordar que la vasculitis produce una mortalidad bastante elevada y también el desarrollo de enfermedad renal crónica. Estamos ante una situación en la que podemos cambiar el rumbo de esta patología”. Estas recomendaciones tienen una característica diferencial, “el acercarlas al mundo real a través de algoritmos de tratamiento con perfiles de pacientes. Es un compendio importante. Intentamos salvar esa distancia entre la realidad y el mundo ideal”, concluye el doctor Morales.

Infradiagnóstico en enfermedad renal

El doctor José Portolés, jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Puerta de Hierro, de Madrid, moderador de la primera mesa de la Jornada, ha destacado que la enfermedad renal crónica (ERC) afecta a una de cada 10 personas, pero no presenta síntomas hasta estadios avanzados. De ahí que este experto identifique como “los grandes retos de futuro” la detección precoz y la intervención sobre fases precoces de la enfermedad, “ya que disponemos de estrategias y tratamientos para proteger la función renal que mantiene al paciente controlado, evitando llegar a fases de diálisis y trasplante”. Para ello, ha explicado, “debemos concienciar a la población, despertar la atención de los profesionales y facilitar el conocimiento, implicación y autocuidados del paciente”.

Durante esta primera mesa también se analizó el abordaje de los pacientes mayores. En este sentido, el doctor Portolés ha afirmado que es “fundamental” identificar elementos de progresión de la ERC. “Las personas mayores pueden tener una pérdida de función asociada al envejecimiento, pero hay factores que alertan para una intervención precoz, como puede ser la albuminuria o la progresión del daño”, ha agregado, poniendo en valor que “no existe una edad para decir ese riñón no se merece una intervención”.

Durante la jornada, Antonio Charrua, director general de CSL Vifor en España y Portugal, ha querido dejar claro el compromiso de la compañía con la investigación y el desarrollo en la Nefrología y, en particular, con la ERC; “un compromiso firme”, que se ha definido como uno de los pilares de la compañía. “Es importante aumentar el conocimiento sobre la enfermedad tanto en la población general como en los pacientes y los profesionales sanitarios. Al mismo tiempo que trabajamos con ahínco para el desarrollo de nuevas terapias innovadoras”.

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