Especialistas reunidos en Madrid analizan cómo acortar el camino hasta el diagnóstico y ajustar el tratamiento a cada paciente
Diagnosticar a tiempo una neuropatía autoinmune sigue siendo un desafío clínico: su gran heterogeneidad, el parecido de sus síntomas con los de otras patologías y la necesidad de combinar distintas pruebas pueden complicar su identificación y demorar el inicio del tratamiento. Con el objetivo de profundizar en estos desafíos, CSL reúne hoy en Madrid a especialistas en el II Foro Anual de Neuropatías Autoinmunes, un encuentro centrado en la actualización científica y el intercambio de conocimiento sobre el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de estas enfermedades.
Entre los aspectos destacados del programa figuran los avances en biomarcadores, el papel de los autoanticuerpos, las nuevas técnicas de imagen y las posibilidades que ofrecen las nuevas tecnologías y la inteligencia artificial para el diagnóstico y la monitorización.
Las neuropatías autoinmunes constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades poco frecuentes en las que el sistema inmunitario ataca por error componentes del sistema nervioso periférico, lo que puede provocar debilidad muscular, alteraciones de la sensibilidad y dificultades para caminar o realizar actividades cotidianas. Entre ellas se encuentran el síndrome de Guillain-Barré, de evolución habitualmente aguda, y la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP), que puede progresar o presentar recaídas. Se estima que la CIDP afecta aproximadamente a entre 1 y 7 adultos por cada 100.000 habitantes, aunque su frecuencia podría estar infravalorada. El diagnóstico requiere integrar la evaluación clínica con pruebas neurofisiológicas y, según el caso, biomarcadores y técnicas de imagen, para distinguir estas enfermedades de otras patologías y orientar el tratamiento más adecuado.
El abordaje terapéutico de las neuropatías autoinmunes depende del tipo de enfermedad, su evolución y las características de cada paciente. Entre las opciones disponibles se encuentran las inmunoglobulinas intravenosas, los corticoides y el recambio plasmático, aunque su indicación varía según la patología. En la CIDP, además, las inmunoglobulinas subcutáneas pueden utilizarse como tratamiento de mantenimiento en pacientes seleccionados. La elección de la estrategia terapéutica y el seguimiento de la respuesta son fundamentales para adaptar el tratamiento a las necesidades de cada persona.
El Dr. Luis Querol, del servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, destaca que uno de los principales desafíos consiste en aplicar adecuadamente los criterios diagnósticos y seleccionar las pruebas complementarias más apropiadas para cada paciente. En este proceso, los biomarcadores y las técnicas de diagnóstico por imagen desempeñan un papel relevante.
«El principal reto pendiente que influye en cascada en todos los demás es conocer de una forma más precisa la biología de estas enfermedades», señala el especialista. Este conocimiento permitiría identificar biomarcadores más precisos, acelerar el proceso diagnóstico y reducir los periodos de incertidumbre, además de favorecer el desarrollo de terapias más dirigidas.
Autoanticuerpos y tratamientos más personalizados
La identificación de autoanticuerpos constituye otra herramienta fundamental para el diagnóstico de las neuropatías inflamatorias. Según explica el Dr. Querol, algunos de estos anticuerpos actúan como biomarcadores diagnósticos y, en determinados casos, también pueden utilizarse para el seguimiento. Conocer su relación con los distintos patrones clínicos y seleccionar correctamente las técnicas para detectarlos resulta esencial para orientar el diagnóstico.
La caracterización de los mecanismos inmunológicos también puede contribuir a identificar diferencias entre pacientes que, aun compartiendo un diagnóstico, podrían beneficiarse de estrategias terapéuticas distintas. En enfermedades como la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP, por sus siglas en inglés), cada vez existen más indicios de que no todos los pacientes presentan los mismos mecanismos predominantes.
No obstante, todavía faltan biomarcadores que permitan utilizar esta información de forma sistemática en la práctica clínica para clasificar a los pacientes según sus mecanismos inmunológicos. Avanzar en esta dirección es uno de los retos de la investigación.
En cuanto al tratamiento, el Dr. Querol señala que las inmunoglobulinas son actualmente un tratamiento central en muchas neuropatías inflamatorias, y que se utilizan de forma preferente y mayoritaria en el síndrome de Guillain-Barré, la neuropatía motora multifocal y la CIDP, y de forma más marginal en otras neuropatías. Entre los principales retos de su uso destaca identificar la dosis y la frecuencia necesarias para cada paciente, especialmente en las formas crónicas, así como fomentar estrategias terapéuticas que mejoren la calidad de vida de los pacientes. Además, estas enfermedades pueden responder también a recambios plasmáticos, corticosteroides o a otras terapias.
Nuevas técnicas de imagen para reforzar el diagnóstico
Las técnicas de imagen constituyen otra de las áreas con potencial para mejorar la evaluación de estas enfermedades. El Dr. Rafael Sivera, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, destaca el valor de la ecografía y la resonancia magnética de los troncos nerviosos como herramientas complementarias a la exploración clínica y los estudios neurofisiológicos.
La ecografía permite examinar la estructura de los nervios periféricos e identificar engrosamientos focales característicos de determinadas neuropatías autoinmunes. La resonancia magnética, por su parte, facilita la evaluación de territorios nerviosos más profundos, como algunas regiones de los miembros inferiores, las raíces nerviosas y los plexos.
«La principal aportación de las pruebas de imagen es justamente que nos aportan seguridad diagnóstica, complementando la exploración clínica y el estudio neurofisiológico, especialmente en aquellos casos en los que los resultados no son concluyentes», explica el Dr. Sivera.
El especialista insiste en que ninguna imagen debe interpretarse de forma aislada: el diagnóstico requiere integrar los datos clínicos, neurofisiológicos y radiológicos. Asimismo, aunque las pruebas de imagen pueden aportar información complementaria durante el seguimiento, su utilidad para medir la actividad de la enfermedad y evaluar la respuesta al tratamiento está menos establecida. Las alteraciones estructurales pueden persistir incluso cuando la enfermedad está controlada.
Formación especializada e innovación tecnológica
La incorporación de estas herramientas a la práctica clínica también plantea retos. En el caso de la ecografía neuromuscular, disponer de equipos no garantiza por sí solo una exploración de calidad: es necesaria formación específica para identificar e interpretar los patrones de afectación nerviosa. La resonancia magnética, por su parte, presenta mayores costes y una disponibilidad más limitada para el estudio especializado de los nervios periféricos en determinados centros.
De cara al futuro, el desarrollo de técnicas de imagen de mayor resolución, los métodos cuantitativos y las herramientas de inteligencia artificial aplicadas al análisis de las imágenes podrían contribuir a mejorar la detección y caracterización de las alteraciones nerviosas. Para extender su utilidad, el Dr. Sivera considera esencial invertir en formación especializada, facilitar el acceso a los estudios y establecer protocolos compartidos.
El II Foro Anual de Neuropatías Autoinmunes aborda también los avances en biomarcadores, las nuevas tecnologías aplicadas al diagnóstico y la monitorización, y las perspectivas de futuro en el tratamiento de estas enfermedades. El encuentro busca favorecer el intercambio de conocimiento entre especialistas sobre los retos actuales y las oportunidades para avanzar hacia un diagnóstico más preciso y una atención adaptada a las necesidades de cada paciente.