Investigadores implementan un protocolo para la detección precoz de una enfermedad ósea rara

La estimación actual de posibles casos de hipofosfatasia no detectados en España podría alcanzar los 15.000

Research

Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES) han implementado un protocolo para la detección eficaz de la hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, grave y potencialmente mortal causada por una o varias mutaciones en el gen codificante para la fosfatasa alcalina (ALPL), y a menudo se confunde su diagnóstico.

Las investigadoras Cristina y Beatriz García Fontana afirman que este estudio, publicado en Scientific Reports, “evidencia que es fundamental establecer una evaluación clínica correcta para realizar un diagnóstico adecuado de este trastorno y proporcionar un tratamiento correcto a los pacientes afectados”. Debido a su baja prevalencia, este trastorno metabólico suele estar infradiagnosticado y se suele confundir con alteraciones óseas más frecuentes como la osteoporosis, dando lugar a tratamientos erróneos que podrían empeorar el pronóstico.

Los autores estiman que la prevalencia en España podría ser el doble que la cuantificada en estudios previos. Para hacer este baremo, se realizó una evaluación de los niveles séricos de la fosfatasa alcalina total en 78.590 pacientes (76.083 adultos y 2.507 niños) durante todo el año 2016.

Entre la población adulta se identificaron 1.907 personas con niveles de ALP por debajo del rango de referencia y, tras el estudio de las historias clínicas de cada paciente, se descartaron aquellos sujetos que no cumplían con los criterios establecidos en el protocolo propuesto en este estudio. Finalmente, de 56 personas seleccionadas accedieron a participar en el estudio un total de 16, el 81% mujeres, la mayoría asintomáticos o con síntomas leves, pero nunca diagnosticados previamente con esta dolencia.

“Teniendo en cuenta la proporción de posibles pacientes que no participaron en el estudio por diferentes causas (71%) y según nuestros resultados, la estimación actual de posibles casos de HPP no detectados en España podría alcanzar los 15.000”, explica la investigadora del CIBERFES.

“Usando el protocolo descrito en nuestro trabajo, descubrimos que 7 de los 16 pacientes estaban afectados por hipofosfatasia, lo que indica que casi la mitad de la población estudiada no estaba correctamente diagnosticada en la práctica clínica habitual”, indica Cristina García Fontana. Extrapolando estos datos a la población actual de España, podrían existir 4.000 casos potenciales de hipofosfatasia actualmente no diagnosticados, pero podrían ser muchos más.

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