Una de cada 20.000 personas sufre de hipofosfastemia ligada al cromosoma X. Esta es una enfermedad considerada rara, y de manifestarse lo hace a lo largo de los dos primeros años de vida. El Dr. Enrique Rodriguez-Rubio, reputado investigador pediátrico perteneciente al Departamento de Medicina de la Universidad de Oviedo, y con el apoyo de Kyowa Kirin, ha desarrollado el estudio “Caracterización fenotípica de la XLH en población pediátrica española”.
Este estudio ha revelado que los principales descubrimientos al diagnóstico de pacientes de pediátricos con la anterior patología son:
- El retraso del crecimiento
- Las deformidades óseas
- Los signos radiológicos de raquitismo
Esta enfermedad hace que los niños que la sufran puedan desarrollar las siguientes patologías, las cuales pueden hacer que la calidad de vida de estos se vea reducida:
- Deformidades esqueléticas
- Arqueamiento de las piernas
- Retraso motor
- Dolor óseo y en las articulaciones
- Anomalías craneales
- Estatura baja
Este estudio ha sido algo prácticamente inédito ya que, a día de hoy, los estudios realizados con grandes grupos de pacientes de XLH ha sido muy reducidos. Dada esta realidad, el Dr. Rodriguez-Rubio ha destacado la importancia de estas investigaciones para encontrar una correlación en el gen subyacente, las mutaciones posibles de este, y el resultado en el tiempo de el tratamiento convencional. Esto se debe a que actualmente, hay la posibilidad de usar un nuevo tratamiento, denominado burosumab, el cual da la posibilidad de tener un control satisfactorio de los síntomas que genera la enfermedad, lo que además puede evitar los inconvenientes que produce el tratamiento convencional.
El Dr. Rodriguez-Rubio estableció que la investigación manifestó el hecho de que el tratamiento convencional no atenuó ni el retraso del crecimiento ni la hipofosfatemia. Por si esto no fuese poco, este tratamiento fue asociado a un incremento de posibilidades de sufrir tanto hiperparatiroidismo como nefrocalcinosis.
Este estudio ha sido desarrollado en 48 pacientes de nacionalidad española de manera retrospectiva. En la investigación se han incluido los pacientes que se encontraban en la base de datos RenalTube, así como los pacientes que estaban en seguimiento en 17 hospitales de España. La edad media fue de dos años, mientras que en cuanto al sexo hubo 15 hombres y 33 mujeres.
Los resultado finales del estudio fueron los siguientes:
- Los signos radiológicos raquitismo activo, así como el retraso del crecimiento y las deformidades óseas fueron los descubrimientos más comunes en el instante del diagnóstico.
- La enfermedad se manifestó y con la prácticamente la misma gravedad de manera similar en ambos sexos
- No se halló una correlación de genotipo-fenotipo
- La enfermedad presento una gran variabilidad en cuanto a los síntomas, tanto a nivel clínico, como bioquímico
- El tratamiento convencional no fue efectivo al atenuar ni el retraso de crecimiento ni en lograr unos niveles de concentración sérica de fosfato normales
- Entre los pacientes, el tratamiento causó en once de ellos niveles elevados en la hormona paratiroidea y en ocho pacientes nefrocalcinosis.
