Una biopsia es un procedimiento utilizado en medicina para extraer una muestra de tejido o células de un organismo para analizar en un laboratorio. El desarrollo de la genética molecular ha permitido el desarrollo nuevas técnicas diagnósticas como la biopsia líquida.
La biopsia líquida funciona a través de un análisis de sangre, en cambio la biopsia convencional consiste en el análisis de un tejido. Esto implica que la biopsia líquida es menos invasiva que la biopsia tradicional. El tiempo es otra de las bazas de la biopsia líquida, puesto que ofrece resultados en un período de entre 24 y 48 horas.
Conocidos también como test de biomarcadores en sangre, esta prueba solo requiere una muestra de sangre para analizar el estado de un tumor. Existen distintos métodos para realizar una biopsia líquida, aunque todos ellos tienen la finalidad de estudiar los tumores a nivel genético. El método más común es el estudio de las células tumorales circulantes (CTC) por la sangre.
Estas son células que los tumores desprenden hacia otras partes del cuerpo. Cuando las células de un tumor que han sido esparcidas mueren, el ADN del que están compuestas se va a la sangre. Ahí es cuando hablamos de las CTC, y son sus fragmentos de ADN los que se pretenden separar y aislar de la sangre para estudiarlos en el laboratorio.
Según el estudio «Células tumorales circulantes: aislamiento, cuantificación y relevancia de su traslación a la práctica asistencial», la presencia de células CTC en la sangre y su estudio, además de determinar la presencia de un tumor, sirve para conocer la capacidad de expansión de células tumorales y la consiguiente posibilidad de metástasis (es decir, el grado de agresividad del tumor).
Avances gracias a la biología molecular
El análisis de las células tumorales circulantes en sangre, o biopsia líquida, es hoy en día posible gracias a los avances en biología molecular. Los científicos ya tenían conocimiento de la existencia del ADN, pero su secuenciación ha sido un avance mucho más reciente que permite estudiar los fragmentos del ADN.
El ADN de las CTC puede estudiarse a través de una técnica conocida como citometría de flujo o por medio de un análisis del ácido nucleico. Así, el estudio «Células tumorales circulantes: aislamiento, cuantificación y relevancia de su traslación a la práctica asistencial» explica que estos análisis consiguen identificar y cuantificar estas células en la sangre y aislarlas de la sangre para caracterizarlas genéticamente y molecularmente.
Caracterizando las CTC puede establecerse el verdadero origen biológico de las células tumorales circulantes que se han detectado en la sangre. Esto significa que la biopsia líquida permite conocer de donde procede el tumor primario.
¿Qué papel juega una PCR en una biopsia líquida?
La concentración del CTC en el torrente sanguíneo es extremadamente baja, de alrededor de una por 106– 107 leucocitos, lo que requiere analizar muestras entre 1.000 y 10.000 veces mayores que las extraídas habitualmente para un análisis de sangre. De ahí que sea necesario amplificar o «hacer copias» de una muestra de ADN. Por ello, se han desarrollado junto con las pruebas citogénicas algunos tipos de análisis densitométricos, de inmunomarcadores y/o reacción en cadena de la polimerasa en transcripción reversa (PCR) que ayudan en el proceso de amplificación y secuenciación para observar mutaciones genéticas en el ADN.
Biopsia líquida de otros fluidos
La biopsia líquida que caracteriza genéticamente tumores analiza muestras de fluidos, tanto de sangre, como de orina, saliva o líquido pleural.
En el caso de orina, la biopsia líquida por medio de este líquido ya se utilizada para el análisis y diagnóstico de tumores como el cáncer de próstata. Incluso ya hay avances en el desarrollo de biopsias líquidas que analizan el microARN para detectar tumores cerebrales. La biopsia líquida a base de orina no se había investigado completamente en pacientes con tumores cerebrales porque ninguna de las metodologías convencionales podía extraer microARN de la orina de manera eficiente en términos de variedades y cantidades.
Ahora, un equipo de investigadores de la Universidad de Nagoya ha creado un dispositivo equipado con 100 millones de nanocables de óxido de zinc que puede extraer una variedad y cantidad significativamente mayor de microARN de solo un mililitro de orina en comparación con los métodos convencionales.
Gracias a esta tecnología, los mismos investigadores han demostrado que existen muchos microARN derivados de tumores en la orina que podrían servir como biomarcadores. Es más, los datos del trabajo revelaron que el estudio de este microARN en la orina puede distinguir a los pacientes con cáncer de los individuos que no con una sensibilidad del 100% y una especificidad del 97%, independientemente de la malignidad y el tamaño de los tumores.