Cada 16 de mayo se celebra el Día Mundial de la Celiaquía, una fecha que busca visibilizar una enfermedad que, pese a su elevada prevalencia, sigue siendo infradiagnosticada en muchos países, incluida España. Solo una minoría de las personas afectadas conoce su diagnóstico, lo que supone años de síntomas sin explicación y un deterioro progresivo de la calidad de vida.
La celiaquía no es una simple intolerancia alimentaria ni una moda dietética: es una enfermedad sistémica de base autoinmune en la que la ingesta de gluten (una proteína presente en el trigo, la cebada, el centeno y, en ocasiones, la avena por contaminación cruzada) provoca una respuesta inmunitaria que daña la mucosa del intestino delgado. Este daño compromete la absorción de nutrientes esenciales y puede tener consecuencias a largo plazo si no se trata adecuadamente.
Qué es la enfermedad celíaca y cuántas personas la padecen
La enfermedad celíaca es una de las enfermedades crónicas digestivas más frecuentes en el mundo occidental. Las estimaciones sitúan su prevalencia en torno al 1-2 % de la población general, aunque los datos varían según los estudios y los países analizados. En España, diversas investigaciones apuntan a cifras similares, lo que podría traducirse en cientos de miles de personas afectadas.
El mecanismo de la enfermedad implica una reacción inmunitaria anómala frente a la gliadina, una fracción del gluten. Esta reacción genera inflamación y destrucción de las vellosidades intestinales, las pequeñas proyecciones de la mucosa del intestino delgado responsables de absorber nutrientes como el hierro, el calcio, el ácido fólico y las vitaminas liposolubles. Con el tiempo, si la exposición al gluten continúa, la malabsorción puede derivar en deficiencias nutricionales, anemia, osteoporosis y otras complicaciones.
La enfermedad tiene un componente genético claro: la gran mayoría de las personas con celiaquía son portadoras de los haplotipos HLA-DQ2 o HLA-DQ8. Sin embargo, no todas las personas con estos marcadores genéticos desarrollan la enfermedad, lo que indica que otros factores ambientales y del microbioma intestinal también intervienen en su aparición.
Síntomas de la celiaquía en adultos y niños: una presentación muy variable
Uno de los mayores obstáculos para el diagnóstico precoz de la celiaquía es la enorme variabilidad de sus síntomas. La imagen clásica —diarrea crónica, distensión abdominal y pérdida de peso en un niño pequeño— representa solo una parte de los casos. En adultos, y cada vez con más frecuencia también en niños, la celiaquía puede presentarse de forma atípica o incluso silente.
Síntomas digestivos frecuentes:
– Diarrea crónica o heces blandas y malolientes
– Distensión y dolor abdominal
– Náuseas y vómitos
– Estreñimiento (menos frecuente, pero posible)
– Pérdida de peso no intencionada
Síntomas extradigestivos en adultos:
– Anemia ferropénica resistente al tratamiento oral con hierro
– Fatiga crónica y sensación de cansancio persistente
– Déficit de vitamina D y osteoporosis o fracturas de estrés
– Dermatitis herpetiforme (erupción cutánea pruriginosa con ampollas, considerada la manifestación cutánea de la celiaquía)
– Aftas orales recurrentes
– Alteraciones del ciclo menstrual, infertilidad o abortos de repetición
– Síntomas neurológicos como ataxia o neuropatía periférica
– Irritabilidad, ansiedad o depresión
En niños, además de los síntomas digestivos clásicos, pueden aparecer retraso del crecimiento, talla baja, pubertad retrasada y dificultades de atención o rendimiento escolar. La presentación subclínica —con daño intestinal demostrable pero síntomas mínimos o ausentes— es también relativamente frecuente y solo se detecta mediante cribado en grupos de riesgo.
Los grupos con mayor riesgo de padecer celiaquía incluyen a familiares de primer grado de personas ya diagnosticadas, personas con diabetes mellitus tipo 1, síndrome de Down, síndrome de Turner, tiroiditis autoinmune y otras enfermedades autoinmunes. En estos colectivos, el cribado periódico está especialmente recomendado por las guías clínicas.
Diagnóstico de la celiaquía: qué pruebas se realizan
El diagnóstico de la celiaquía requiere una combinación de pruebas serológicas, genéticas e histológicas. Es fundamental que el proceso diagnóstico se realice mientras la persona sigue consumiendo gluten, ya que retirar el gluten antes de completar el estudio puede falsear los resultados y dificultar enormemente el diagnóstico.
Pruebas serológicas. El primer paso habitual es la determinación en sangre de anticuerpos específicos. Los más utilizados son los anticuerpos antitransglutaminasa tisular de tipo IgA (anti-TGt IgA) y los anticuerpos antiendomisio (EMA). También pueden medirse los anticuerpos antipéptidos de gliadina deaminada (anti-DGP), especialmente útiles en niños pequeños y en personas con déficit de IgA. Una serología positiva en el contexto clínico adecuado orienta fuertemente hacia el diagnóstico.
Estudio genético HLA. La determinación de los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 tiene un alto valor predictivo negativo: su ausencia hace muy improbable el diagnóstico de celiaquía. Por ello, este estudio es útil para descartar la enfermedad en casos dudosos o en familiares de primer grado.
Biopsia intestinal. Durante años, la biopsia duodenal obtenida mediante gastroscopia ha sido el patrón de referencia para confirmar el diagnóstico. El hallazgo característico es la atrofia de las vellosidades intestinales, clasificada según la escala de Marsh-Oberhuber. En adultos, la biopsia sigue siendo imprescindible en la mayoría de los casos. En niños, las guías europeas de gastroenterología pediátrica (ESPGHAN) permiten en determinadas circunstancias —títulos de anticuerpos muy elevados, síntomas compatibles y genética positiva— establecer el diagnóstico sin biopsia.
Prueba de respuesta a la dieta sin gluten. La mejoría clínica y serológica tras la retirada del gluten refuerza el diagnóstico, aunque no es suficiente por sí sola para confirmarlo, ya que otras condiciones también pueden mejorar con esta dieta.
El retraso diagnóstico medio en España y en otros países europeos sigue siendo de varios años desde la aparición de los primeros síntomas. Aumentar la conciencia sobre la variabilidad clínica de la enfermedad, tanto entre la población general como entre los profesionales sanitarios de atención primaria, es uno de los principales objetivos de las asociaciones de personas con celiaquía.
La dieta sin gluten: el único tratamiento disponible
A día de hoy, el único tratamiento eficaz y reconocido para la celiaquía es la dieta estricta y de por vida sin gluten. La eliminación completa del gluten de la alimentación permite la recuperación de la mucosa intestinal, la normalización de los anticuerpos y la resolución progresiva de los síntomas en la mayoría de los casos.
Sin embargo, seguir una dieta sin gluten de forma estricta es más complejo de lo que puede parecer. El gluten está presente no solo en los alimentos obvios —pan, pasta, bollería, cerveza—, sino también en numerosos productos procesados como salsas, embutidos, conservas, medicamentos y suplementos. La contaminación cruzada en cocinas domésticas o en establecimientos de hostelería es otra fuente frecuente de exposición inadvertida.
Los alimentos naturalmente libres de gluten incluyen las frutas, verduras, legumbres, carnes, pescados, huevos, lácteos, arroz, maíz, quinoa, mijo y patata, entre otros. Existe además una amplia gama de productos elaborados específicamente sin gluten, identificados en España con la espiga barrada, el símbolo internacional reconocido por la Asociación de Celíacos y Sensibles al Gluten.
La adherencia a la dieta sin gluten tiene implicaciones económicas relevantes: los productos sin gluten tienen un coste significativamente mayor que sus equivalentes con gluten, lo que puede suponer una carga económica para las familias afectadas. En España, el debate sobre la posible deducción fiscal o la cobertura de estos productos por el sistema sanitario es recurrente en el ámbito de las asociaciones de pacientes.
Además de la dieta, las personas con celiaquía recién diagnosticadas suelen necesitar una valoración nutricional para detectar y corregir posibles deficiencias de hierro, calcio, vitamina D, vitamina B12 o ácido fólico acumuladas durante el período sin diagnóstico. El seguimiento periódico por parte del equipo de gastroenterología y dietética-nutrición es parte fundamental del manejo a largo plazo.
Celiaquía, sensibilidad al gluten no celíaca y alergia al trigo: diferencias importantes
Es habitual que exista confusión entre la celiaquía y otras condiciones relacionadas con el gluten o el trigo. Distinguirlas es importante porque su manejo y sus implicaciones para la salud son distintos.
La sensibilidad al gluten no celíaca (SGNC) es una entidad reconocida clínicamente en la que la persona experimenta síntomas digestivos y extradigestivos al consumir gluten, pero no presenta los anticuerpos específicos de la celiaquía ni el daño histológico intestinal característico. Su mecanismo no es autoinmune y su diagnóstico es, en la práctica, de exclusión. No existe un marcador biológico definitivo para identificarla.
La alergia al trigo es una reacción alérgica mediada por inmunoglobulina E (IgE) frente a proteínas del trigo, no necesariamente el gluten. Puede manifestarse con síntomas digestivos, cutáneos o respiratorios, y en casos graves puede provocar anafilaxia. Su diagnóstico corresponde al especialista en alergología.
Ninguna de estas dos condiciones implica el daño intestinal autoinmune progresivo característico de la celiaquía, aunque las tres pueden requerir restricciones dietéticas. Ante síntomas compatibles, siempre es necesaria una evaluación médica para determinar cuál de estas entidades está presente y actuar en consecuencia.
Perspectiva: investigación y retos
En el ámbito del diagnóstico, la mejora de los algoritmos de cribado en atención primaria y la mayor formación de los profesionales sanitarios sobre las presentaciones atípicas de la enfermedad son dos de los objetivos prioritarios para reducir el retraso diagnóstico. Las asociaciones de pacientes, como la Federación de Asociaciones de Celíacos de España (FACE), desempeñan un papel fundamental en la difusión de información rigurosa y en la defensa de los derechos de las personas con celiaquía.
Aviso: Este contenido tiene fines exclusivamente informativos y divulgativos.
No sustituye al consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.
Consulta siempre con un profesional sanitario ante cualquier duda sobre
tu salud.