Un estudio llevado a cabo por el Bipolar Disorder and Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium ha indagado en los síntomas que comparten la esquizofrenia y el trastorno bipolar para descubrir sus similitudes y diferencias.
Los autores analizaron a más de 100.000 personas entre pacientes de estos trastornos y voluntarios sanos y hallaron 114 loci implicados en vías sinápticas y neuronales compartidas entre ambos, de los cuales 32 loci no se habían identificado anteriormente.
Al comparar los pacientes con esquizofrenia y los pacientes con trastorno bipolar (23.585 vs 15.270, respectivamente) se identificaron cuatro regiones genómicas que contribuyen a las diferencias biológicas entre ambos trastornos.
También se identificaron múltiples firmas genómicas que se correlacionan entre un trastorno y un síntoma clínico del otro trastorno. Por ejemplo, se halló que los marcadores de riesgo poligénico para trastorno bipolar (PRS, polygenic risk score, que son una medida cuantitativa de la carga genética individual) se asociaban con la presencia de síntomas maníacos en pacientes con esquizofrenia.
Los datos sugieren que el trastorno bipolar y la esquizofrenia no son el mismo trastorno, pero tampoco enfermedades totalmente distintas, pueden compartir dimensiones sintomáticas específicas que se pueden identificar utilizando información genética, lo que en última instancia puede ayudar a caracterizar mejor al paciente y a guiar el diagnóstico y manejo terapéutico.
Estos nuevos datos nos acercan sustancialmente hacia la comprensión de la herencia de dos de los grandes síndromes psiquiátricos, la esquizofrenia y el trastorno bipolar, y abren por primera vez la vía para comprender aspectos diferenciales de su genética molecular.
