El consejo familiar genético en las neoplasias linfoproliferativas

El estudio del genoma humano así como la bioinformática ayudarán a identificar familias con alto riesgo de padecer enfermedades linfoproliferativas

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¿Existe predisposición familiar a padecer una neoplasia linfoproliferativa? Bajo este título expertos en diferentes ámbitos se dieron cita en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (CHUS) durante un Foro de Debate del Aula de Innovación en Terapéutica Farmacológica de la Clínica organizado por la Universidad de Navarra y Janssen Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnson.

Durante el mismo, se habló de la necesidad de llevar a cabo el consejo familiar genético en patologías como las neoplasias linfoproliferativas y de la aplicación clínica que tendrá en un futuro, que pasaría primero por el diagnóstico temprano y más adelante por diseñar tratamientos con dianas terapéuticas específicas.

“De aquí al año 2027 habrá tratamientos para 1.500 enfermedades raras y estaremos hablando de medicina de precisión”, señaló el profesor Ángel María Carracedo, catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela.

Así, en lo que respecta a la predicción del riesgo individual utilizando el consejo genético, el profesor Carracedo incidió en que, mientras que en patologías como el cáncer de mama se está consiguiendo una predicción del 85%, en las neoplasias linfoproliferativas lograr esto está “aún muy lejos”.

En el Foro se explicó el proyecto de seguimiento de pacientes con neoplasias linfoproliferativas familiares que está llevando a cabo con 50 familias desde el Servicio de Hematología y Hemoterapia del CHUS que dirige el doctor José Luis Bello con el objetivo de detectar si hay predisposición al mismo subtipo de tumores dentro de los miembros de una familia.

Así, hasta el momento se han detectado hasta 5 casos por familia; la mitad de los casos han sido linfoma no Hodgkin, seguidos de leucemia linfocítica crónica y mieloma múltiple y, además, se ha observado un fenómeno de anticipación en los casos (aparecen en edades más tempranas en las subsecuentes generaciones).

Asistencia e investigación en el sistema sanitario

Durante la jornada, el director general de Asistencia Sanitaria de la Consejería de Sanidad de Galicia, Jorge Aboal, señaló la disposición de la Xunta para garantizar la equidad, en cuanto a la posibilidad de acceder a la innovación y a trabajar por la sostenibilidad del sistema sanitario buscando fórmulas con la industria farmacéutica.

Desde el punto de vista de la investigación, José Castillo, director científico del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), aportó una visión de la estructura de los institutos de investigación, haciendo hincapié en el papel que han desempeñado desde su creación, así como la forma de estructurarse.

Por su parte, Irene Zarra, jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del CHUS, detalló cómo se ha avanzado en el abordaje del tratamiento de los pacientes con neoplasias linfoproliferativas y el incremento de opciones terapéuticas para los pacientes, y subrayó el hecho de que en 2017 se aprobaron 17 nuevas moléculas por la FDA en hematología y 13 de ellas actúan mediante mecanismos innovadores.

La visión del paciente puso el cierre al encuentro con la participación de Mario Álvarez, representante de pacientes de la Asociación Gallega de Trasplantados de Médula Ósea quien relató su experiencia personal e incidió en las necesidades de información de los pacientes con estas patologías.

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