El diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas congénitas, clave para evitar complicaciones más graves

Hasta hace pocos años la mayoría de las enfermedades metabólicas congénitas (EMC) eran letales o producían graves secuelas. Actualmente, cada vez hay mayor número de tratamientos que permiten mantener una aceptable calidad de vida.

enfermedades metabólicas congénitas

Actualmente, uno de los mayores problemas al que se enfrentan los pacientes es al retraso en el diagnóstico. Esta demora priva a los pacientes de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad.

Es el caso de los pacientes que padecen enfermedades metabólicas congénitas (EMC), o errores congénitos del metabolismo, definidas como alteraciones bioquímicas de origen genético causadas por un defecto específico en la estructura y función de una proteína.

A pesar de que, a nivel individual, son patologías poco prevalentes, en su conjunto pueden afectar a 1 de cada 784 bebés recién nacidos, y, hasta hace poco, la mayoría de los casos eran letales o producían graves secuelas.

Aunque, hoy en día, muchas de ellas generan cuadros vitales de riesgo, han surgido un mayor número de tratamientos disponibles, no curativos, pero que sí permiten mantener una aceptable calidad de vida, y evitar complicaciones más graves como la parálisis cerebral o alteraciones en los órganos.

El Dr. Domingo González Lamuño, presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), señala que existen más de mil enfermedades metabólicas diferentes, enfermedades raras o ultra raras. Son tantas en conjunto, que no es tan extraño encontrar pacientes en las primeras etapas de la vida con enfermedades metabólicas graves».

«Las primeras señales son sutiles, el bebé puede presentar únicamente un rechazo de la alimentación, problemas de crecimiento, un nivel de conciencia alterado, trastornos del movimiento, alteraciones sensoriales o problemas en la vista y el oído».

Es por ello que, si estas enfermedades no se identifican de manera precoz “pueden derivar en complicaciones graves con afectación neurológica en grado variable, desde trastornos cognitivos o parálisis cerebral, a alteraciones en diferentes órganos, ceguera, problemas auditivos, o incluso, la muerte”, explica González.

Fenilcetonuria: Una enfermedad metabólica congénita de alto impacto

Una de las EMC más frecuente es la fenilcetonuria (PKU). Se estima que afecta a uno de cada 10.000-15.000 recién nacidos. Los bebés con PKU carecen de una enzima hepática denominada fenilalanina hidroxilasa. La ausencia de esta enzima hace que se acumulen el organismo altos niveles de fenilalanina que generan alteraciones en el desarrollo y función cognitiva. En el caso de niños más mayores, se pueden desarrollar trastornos en el movimiento e hiperactividad, así como otro tipo de enfermedades y trastornos mentales asociados a la discapacidad adquirida.

Estos pacientes, además, deben seguir un tratamiento nutricional para toda la vida, con una dieta baja en fenilalanina, y complementando dicha dieta con fórmulas que contienen los aminoácidos esenciales para asegurar un correcto desarrollo del organismo.

Procedimientos diagnósticos: El cribado neonatal

Además de la fenilcetonuria, algunos de estos trastornos pueden detectarse en el bebé antes de que aparezcan los síntomas. En España, hay 8 comunidades autónomas que realizan el cribado neonatal ampliado para la detección de al menos 20-25 EMC.

En general, el diagnóstico se realiza por sospecha clínica, basándose en pruebas bioquímicas/genéticas de laboratorio de centros especializados y coordinados que requieren experiencia.

En este sentido, Aitor Caleropresidente de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, comenta que “nuestra federación, que hoy en día suma más de 700 familias en toda España, se vuelca en la campaña por la ampliación del cribado neonatal, ya que el diagnóstico precoz es la condición de posibilidad de una calidad de vida decente.

Desgraciadamente, no en todas las comunidades se criban las enfermedades que agrupamos”.

¿Qué importancia tiene la dieta en las EMC?

En algunas EMC, los alimentos ingeridos en la dieta juegan un papel fundamental, ya que existe una imposibilidad de transformar o utilizar de forma adecuada algunos de sus componentes mayores como proteínas, hidratos de carbono o grasas. En ellas. el tratamiento se basará en la realización de una dieta especial que evite aquellas sustancias que no se pueden metabolizar y que, a su vez, asegure al organismo todos los nutrientes que necesita para funcionar adecuadamente.

La existencia de productos dietéticos específicos de cada enfermedad, junto al diagnóstico precoz, hace que esté mejorando el pronóstico de estas enfermedades.

La nutrición tiene un papel relevante en el tratamiento y adecuado control de las enfermedades metabólicas hereditarias. El tratamiento dietético tiene diferentes objetivos, además de alimentar y nutrir al niño, busca minimizar la presencia de compuestos tóxicos y favorecer la recuperación del anabolismo en las enfermedades por intoxicación, o aportar cofactores o productos metabólicos, que puedan paliar una posible deficiencia enzimática”comenta el Dr. González Lamuño.

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