La enfermedad de Huntington, también conocida como Corea de Huntington, es un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta el sistema nervioso central. Esta enfermedad, que suele manifestarse en la edad adulta, conlleva una serie de síntomas progresivos que impactan significativamente la calidad de vida de quienes la padecen.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington se clasifica como una enfermedad genética autosómica dominante, lo que significa que un solo gen defectuoso de uno de los padres es suficiente para heredar la enfermedad.
La enfermedad de Huntington es causada por una mutación en el gen HTT, que proporciona instrucciones para la síntesis de la huntingtina. La versión mutada de la proteína tiene una región anormalmente larga de glutaminas, un tipo de aminoácido. Esta expansión de glutaminas conduce a la formación de agregados proteicos tóxicos en las células cerebrales, afectando principalmente los ganglios basales, regiones cruciales para el control motor y otras funciones. De este modo se desencadena un proceso degenerativo que con el tiempo lleva a la pérdida de las células nerviosas.
Dado que la enfermedad de Huntington es hereditaria, aquellos con un padre afectado tienen un 50% de probabilidad de heredar la mutación. La prueba genética puede identificar la presencia de la mutación en aquellos que tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Este conocimiento genético puede ser valioso para la toma de decisiones relacionadas con la planificación familiar y el asesoramiento genético.
Síntomas de la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington, se manifiesta de manera única en cada individuo afectado, pero comparte una serie de síntomas característicos que evolucionan a lo largo del tiempo. Estos síntomas pueden agruparse en tres categorías principales:
Síntomas motores
El síntoma más distintivo es la corea, un término que describe movimientos involuntarios, rápidos e incontrolables que a menudo se asemejan a movimientos de baile. Estos movimientos coreicos pueden afectar diversas partes del cuerpo, como brazos, piernas, cara y tronco. Además, se observan otros problemas motores, como la rigidez muscular, la lentitud de movimientos (bradicinesia) y dificultades en la coordinación motora.
Síntomas cognitivos
La enfermedad de Huntington también afecta las funciones cognitivas, lo que puede resultar en cambios en la memoria, la concentración y la capacidad de aprendizaje. Los afectados pueden experimentar dificultades para recordar información reciente, planificar tareas complejas o realizar actividades cotidianas. La pérdida de funciones cognitivas puede tener un impacto significativo en la independencia y la calidad de vida.
Síntomas psiquiátricos
Los síntomas psiquiátricos asociados con la enfermedad de Huntington pueden variar, pero con frecuencia incluyen cambios en el estado de ánimo, irritabilidad, ansiedad y, en algunos casos, depresión. Estos aspectos emocionales pueden ser tan impactantes como los síntomas motores y cognitivos, contribuyendo a la complejidad del cuadro clínico.
Tratamiento de la enfermedad de Huntington
Aunque actualmente no hay cura para la enfermedad de Huntington, existen tratamientos y enfoques que buscan aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. Terapias ocupacionales, fisioterapia y medicamentos pueden ser utilizados para abordar los síntomas motores. Asimismo, el apoyo psicológico y emocional es esencial para ayudar a las personas y a sus familias a enfrentar los desafíos cognitivos y emocionales asociados con la enfermedad.
Bibliografía
- Enfermedad de Huntington – Síntomas y causas – Mayo Clinic. (2022, July 19). https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117
