Murcia, región con 44 enfermedades incluidas en su programa de detección precoz, ha acogido el encuentro “Cribado neonatal: el valor de detectar y tratar a tiempo”, al que han asistido pacientes, expertos, administración e industria
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Farmaindustria han reunido este martes 13 de octubre en Murcia a representantes de pacientes, profesionales sanitarios, expertos, administración pública e industria farmacéutica en la jornada “Cribado neonatal: el valor de detectar y tratar a tiempo”. El encuentro ha puesto el foco en el papel de la detección precoz, a través de la conocida como prueba del talón, para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.
La jornada ha sido inaugurada por la consejera de Salud de la Región de Murcia, Isabel Ayala, junto al presidente de FEDER y su Fundación, Juan Carrión, y la presidenta de Farmaindustria, Fina Lladós.
Murcia, referente nacional
La elección de la sede no es casual. Murcia es una de las comunidades autónomas más avanzadas en cribado neonatal y se sitúa entre las regiones con más enfermedades incluidas en sus programas de detección precoz, un total de 44. Esa apuesta ha ampliado las oportunidades de diagnóstico y tratamiento temprano de los recién nacidos en la región y confirma el papel de las comunidades autónomas en el desarrollo de estos programas.
Juan Carrión ha defendido que esa experiencia debe compartirse: “Murcia tiene mucho que aportar al conjunto del Sistema Nacional de Salud. Cuenta con uno de los programas de cribado neonatal más amplios de España y con experiencia en la coordinación de la atención tras la detección de posibles enfermedades”.
El testimonio de una madre
La jornada ha arrancado con la intervención de María Dolores (Lola) Pujante Navarro, fundadora de la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (AEHSC). Pujante ha relatado cómo su hija, que no fue diagnosticada a tiempo, sufrió con 19 días de vida una crisis suprarrenal que puso en peligro su vida. “Un diagnóstico temprano no es solamente ponerle un nombre a una enfermedad. Significa llegar a tiempo, poder tratar y prevenir una crisis”, ha afirmado.
Pujante ha valorado además la incorporación de la hiperplasia suprarrenal congénita al programa de cribado neonatal de la Región de Murcia en 2025, aunque ha reclamado ir más allá: “El objetivo son todas las enfermedades raras para las que el cribado pueda cambiar el pronóstico de un niño o niña. El cribado neonatal no puede depender del código postal”.
La nueva Ley de Cribado Neonatal, en el centro del debate
Carrión ha subrayado que la aprobación de la Ley de Cribado Neonatal debe traducirse en mejoras concretas para las familias. Según el presidente de FEDER, la norma debe permitir incorporar nuevas patologías “de forma más ágil y periódica”, siempre que exista evidencia científica suficiente y una posibilidad real de intervención.
En la misma línea, la directora general de FEDER y su Fundación, Isabel Motero, ha asegurado que la ley “abre una nueva etapa” para reforzar la equidad de los programas de cribado en todo el sistema sanitario. Su objetivo, ha dicho, es que todos los recién nacidos tengan las mismas oportunidades de detección con independencia de su lugar de residencia o de sus circunstancias familiares.
Motero ha insistido en que la equidad no termina con la realización de la prueba. Cuando el resultado es positivo, ha explicado, comienza un recorrido que debe conducir de forma rápida y coordinada a la confirmación diagnóstica y a una atención integral y continuada. “Las familias necesitan saber qué va a ocurrir y no pueden convertirse en las coordinadoras de su propia atención”, ha afirmado.
La visión de la industria: 163 huérfanos autorizados en Europa
Por parte de Farmaindustria, Fina Lladós ha defendido que los avances científicos de los últimos años refuerzan la necesidad de impulsar el diagnóstico precoz. “La innovación solo despliega todo su potencial cuando llega al paciente en el momento adecuado”, ha señalado.
Lladós ha aportado varios datos:
- “Hay 163 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, de los cuales 104 están disponibles para los pacientes españoles.”
- “El 22 % de los ensayos clínicos que se desarrollan en España están relacionados con enfermedades raras, una de las áreas de investigación biomédica más activas.”
La presidenta de Farmaindustria ha reiterado además el compromiso del sector con la búsqueda de nuevas soluciones terapéuticas.
Un informe con diez claves para avanzar en equidad
El encuentro ha servido también para profundizar en las conclusiones del informe “Un compromiso común por la equidad: 10 claves en cribado neonatal”, elaborado conjuntamente por ambas organizaciones y presentado este año. El documento analiza la situación actual del cribado neonatal en España y propone recomendaciones para avanzar en equidad, coordinación y acceso al diagnóstico precoz.
El informe recuerda que el cribado neonatal es una de las intervenciones de salud pública con mayor impacto en la prevención de la discapacidad, la mejora del pronóstico y la reducción de la mortalidad infantil. Señala también que las nuevas tecnologías diagnósticas y la creciente disponibilidad de tratamientos innovadores permiten incorporar nuevas patologías a los programas de detección precoz.
Un proceso asistencial integral
FEDER y Farmaindustria coinciden en que el cribado neonatal debe entenderse como un proceso asistencial integral. Este incluye la prueba, la confirmación diagnóstica, el acceso al tratamiento, el seguimiento clínico y el acompañamiento a pacientes y familias.
Isabel Pineros, directora de Prestación Farmacéutica y Acceso de Farmaindustria, ha apuntado que el futuro del cribado “no pasa únicamente por detectar más enfermedades, sino por ser capaces de responder mejor y actuar antes”. Según Pineros, la innovación diagnóstica, la genómica y las nuevas terapias amplían las posibilidades de identificar enfermedades desde los primeros días de vida. El reto, ha dicho, es conectar el cribado con la confirmación diagnóstica, la planificación asistencial y el tratamiento, mediante una respuesta coordinada y equitativa.
Los participantes han reivindicado, por último, la contribución de las asociaciones de pacientes para visibilizar necesidades, impulsar mejoras asistenciales y favorecer avances como la ampliación de los programas de cribado neonatal. También han coincidido en la necesidad de avanzar hacia un modelo más homogéneo en todo el territorio.