La fenilcetonuria o PKU es una enfermedad rara metabólica y hereditaria, que afecta a un bebé de cada 10.000 recién nacidos. Si no se trata adecuadamente puede provocar problemas de atención, ansiedad e incluso una severa discapacidad intelectual y motora. Para prevenir estos problemas, los pacientes tienen que seguir una dieta estricta, evitando la carne, el pescado, los huevos, la leche, los lácteos y otros derivados. Con motivo del Día Mundial, que se celebra hoy, los pacientes piden más investigación contra la enfermedad.
La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) y otras seis asociaciones europeas más, con la colaboración de BioMarin, han lanzado la campaña ‘Live Unlimited PKU’. Ésta tiene como objetivo que los afectados puedan tener acceso a equipos multidisciplinares y convivir con la enfermedad sin limitaciones. El presidente de la FEEMH, Aitor Calero, ha destacado que «no dejen de apoyar al colectivo de metabólicos con la ampliación, equiparación y consolidación del cribado neonatal ampliado en toda España”. La prueba del talón en el nacimiento es la prueba fundamental para poder diagnosticar esta enfermedad no frecuente.
Además, Calero ha recordado que «es importante ayudar a las familias en situación de vulnerabilidad para que se puedan permitir la compra de alimentos bajos en proteínas”. Por último, el presidente de la FEEMH también ha señalado la falta habitual de apoyo psicológico a los afectados en momentos clave de su vida.
Raquel Troncoso, paciente gallega con PKU, también solicita a las autoridades más inversión en investigación. “Otras medidas a establecer serían protocolos de actuación en urgencias cuando los pacientes son pediátricos y aparecen otras complicaciones además de la PKU, así como el desarrollo de un dispositivo para medir los niveles de fenilalanina en el momento”, ha explicado.
“A los restaurantes les pediría platos más adaptados a nuestros requisitos alimentarios para que los afectados por la PKU también podamos comer fuera de casa”, ha añadido.
Control metabólico tras el verano
Para muchos afectados por PKU es muy complicado seguir una dieta estricta sin proteínas. En este sentido, es frecuente que, tanto en Navidades como en verano, relajen o abandonen sus medidas dietéticas. “Los especialistas sabemos que alrededor de una tercera parte de nuestros pacientes presenta un peor control metabólico tras las vacaciones”, ha afirmado el Dr. Álvaro Hermida, especialista de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (Galicia).
Este especialista ha insistido mucho en que «todos los pacientes deben ser responsables durante el verano y mantener los niveles de fenilalanina controlados«.»Aunque solamente sean picos estacionales, estos pequeños desfases tienen consecuencias serias en el desarrollo de las funciones cerebrales”, ha añadido.
No obstante, también reconoce que a los pacientes “les resulta muy difícil encontrar alimentos bajos en fenilalanina en sus destinos vacacionales”. En ocasiones, añade el Dr. Hermida, “incluso les supone complicaciones administrativas, ya que deben portar una certificación que acredite la necesidad del consumo de alimentos y suplementos nutricionales especiales”. El especialista ha concluido que “tendremos que prestar mucha atención a nuestros pacientes con PKU para atender sus demandas”.
