Más de 15.000 españoles podrían padecer ataxia hereditaria

Se trata de un trastorno caracterizado por un grupo de síndromes neurológicos que producen alteraciones en la coordinación de los movimientos. Se clasifican en dos grandes grupos: ataxias hereditarias (aproximadamente el 60% de los casos) y ataxias adquiridas (el 40%).

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Hoy se celebra, como cada 25 de septiembre, el Día Internacional de la Ataxia. Se trata de un trastorno caracterizado por un grupo de síndromes neurológicos que producen alteraciones en la coordinación de los movimientos. Se clasifican en dos grandes grupos: ataxias hereditarias (aproximadamente el 60% de los casos) y ataxias adquiridas (el 40%).   

En la Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN), se presentarán en la próxima semana los resultados de un estudio epidemiológico que indica que «en España se dan unos 34,6 casos de ataxias hereditarias por cada 100.000 habitantes«. Esto supone que podría haber más de 15.000 personas afectadas por esta patología, en su tipología hereditaria, en España. Además, «si se tiene en cuenta que al menos un 40% de los casos se producen por causas adquiridas podrían existir más de 25.000 casos». 

“Entre las causas adquiridas más habituales destacan los tóxicos, carencias vitamínicas, infecciones, ictus, tumores, traumatismos o ciertas enfermedades autoinmunes. Sin embargo, en el 60% de los casos la ataxia tiene un origen genético«, explica la Dra. Carmen Serrano Munuera, Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la Sociedad Española de Neurología. 

Tipos de ataxias

Las ataxias hereditarias pueden debutar a cualquier edad. No obstante, cuando debuta en la infancia lo más comun es que se haya heredado la mutación de ambos progenitores. Y así ocurre en el caso de los tipos de ataxia más habituales en niños: la Ataxia de Friedreich y la ataxia-telangiectasia. No obstante, cuando la enfermedad debuta en edad adulta, la herencia de la mutación de un solo progenitor suele ser suficiente para desarrollar la enfermedad.

Las ataxias espinocerebelosas, de las cuales existen 48 tipos diferentes, son el tipo de ataxia que con más frecuencia se desarrolla en la edad adulta. Hasta la fecha se ha identificado unos 114 genes diferentes cuya mutación puede generar una ataxia hereditaria.

A la luz de los recientes datos, podemos afirmar que al menos un 48% de los pacientes están actualmente sin diagnosticar”, comenta la Dra. Carmen Serrano. «Además, también es habitual que los pacientes minimicen los síntomas, ya que en las formas hereditarias los síntomas aparecen de manera progresiva. El hecho de que no existan más miembros de la misma familia afectados, no descarta su origen genético», añade. 

“La ataxia produce fallos en la coordinación de movimientos y puede darse tanto en las extremidades como en los músculos faciales. Además recientemente se están describiendo síntomas de la esfera psíquica y cognitiva que también son atribuibles a la enfermedad”, señala la Dra. Carmen Serrano.

 “Las ataxias hereditarias son enfermedades neurodegenerativas, generalmente progresivas, y su sintomatología hace que los pacientes vean disminuida su autonomía. Son enfermedades que conllevan una gran carga social y sanitaria”, explica la doctora.

Tratamientos

En la actualidad, existen varias líneas de investigación abiertas con el objetivo de lograr tratamientos que puedan detener la neurodegeneración de estas enfermedades. Sin embargo, y salvo casos muy específicos, la gran mayoría de los tipos de ataxia hereditaria solo cuentan con tratamientos sintomáticos, que no logran detener la progresión de la enfermedad, pero pueden ayudar a mejorar los síntomas.

Es recomendable que los pacientes lleven unos hábitos de vida saludables, evitando el consumo de tóxicos y realizando actividades físicas adaptadas al paciente.

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