Queremos celebrar el Día de la Paraparesia Espástica Familiar (PEF) o también conocida como Síndrome de Strumpell-Lorrain. Se trata de una enfermedad rara neurodegenerativa, discapacitante, poligénica, sin cura ni investigación. Sólo hay tratamiento para el dolor y fisioterapia para paliarla.
La Paraparesia Espástica Familiar es una enfermedad poco conocida que solo en España afecta a más de 4.000 personas y no tiene cura. Por eso, es todavía más importante conmemorar este día para concienciar de esta enfermedad poco conocida que está en busca de un reconocimiento internacional por parte de la OMS.
Muchas personas todavía desconocen que es la PEF y los problemas que van asociados a esta patología tanto para el paciente como para las familias que lo cuidan. El objetivo es avanzar entre todos cada día un poco más en estudiar, investigar y encontrar medicamentos que puedan ayudar a aquellas personas que padecen esta patología neurodegenerativa.
¿Qué es la Paraparesia Espástica Familiar?
La Paraparesia Espástica Familiar es una alteración neurológica que se manifiesta, principalmente, en una espasticidad progresiva de los miembros inferiores, que eventualmente puede afectar a la pelvis y, en muy raras ocasiones, a los miembros superiores. También puede producir en los pacientes incontinencia urinaria o fecal, o disfagia provocando una merma importante en la calidad de vida de los pacientes.
La gravedad de la enfermedad evoluciona desde una leve alteración de la marcha hasta la dependencia total y el uso de silla de ruedas en las situaciones más extremas.
¿Cómo se detecta?
Su diagnóstico es complejo. Es una enfermedad poligénica, de momento hay casi 100 genes implicados en esta patología. Pero cada año aparecen nuevas mutaciones lo que provoca que más del 40% de los pacientes diagnosticados de Paraparesia Espástica Familiar desconoce cuál es el gen que le afecta.
Santiago Ramon y Cajal
Conmemorar este día, el Día de la Paraparesia Espástica Familiar también es hacer un homenaje a la labor de Santiago Ramón y Cajal considerado como “padre de la Neurociencia”. Fue el primer médico y científico español cuyos estudios versaron sobre el sistema nervioso central y desarrolló una teoría nueva y revolucionaria, la Doctrina de la Neurona.
