Se trata de una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras del cerebro y a la médula espinal, dejando de funcionar, y de enviar mensajes a los músculos, provocando un debilitamiento muscular, hasta inutilidad de los músculos.
Se detectan de 1 a 2 casos al año por cada 100.000 habitantes, con una prevalencia de casi 4 casos por cada 100.000 personas. Es la tercera enfermedad neurodegenerativa, por detrás del Al
Suele presentarse en personas entre 50 años, aunque en algunas ocasiones e puede presentar antes de esta edad y suele ser más frecuente en hombres que en mujeres.
¿Cuáles son las causas de la enfermedad?
Se desconocen las causas que provocan la aparición de la ELA. A penas un 10% suele ser por causas genéticas. Si un familiar ha sufrido la enfermedad del ELA, se considera un factor de riesgo para el desarrollo de esta patología.
Por otro lado, se ha investigado que pueda tener también relaciones con demencia frontotemporal, siendo una degeneración del lóbulo frontal del cerebro. Estas enfermedades tienen varios genes que resultan afectados. Un 30-50% de los casos puede llegar a existir ciertas alteraciones cognitivas, que pueden llegar a ser más severas, si el paciente sufre demencia frontotemporal.
- Esporádica: Aparece por motivos desconocidos. Es la más habitual y corresponde entre el 90 y 95 por ciento de los casos.
- Familiar: Se contrae por herencia genética. Representa entre el 5 y 10 por ciento de los casos.
¿Qué síntomas tiene?
Laq ELA, comienza a detectarse cuando sucede una pérdida de la fuerza muscular en los brazos y las piernas, provocando la invalidez de la persona para realizar acciones de la vida cotidiana. Suele aparecer pro primera vez en los músculos de la boca, provocando la incorrecta respiración o la capacidad de tragar.
Esta enfermedad se va extendiendo por la corteza cerebral y la médula espinal, llegando a provocar la pérdida de movilidad total, además del fallo respiratorio. Es curioso, porque en este proceso, los sentidos como la vista, el oído, gusto, tacto y olfato, no sufren alteración alguna y no incapacitan al paciente.
Los síntomas que puede provocar son:
- Problemas para el habla, provocando lentitud o dificultad en la articulación de palabras.
- Sensación de cansancio excesivo en los músculos.
- Rigidez muscular y calambres.
- Contracciones musculares.
- Parálisis.
- Pérdida de peso.
- Depresión: Esta puede aparecer debido al desgaste que produce la enfermedad.
¿Cómo se diagnostica?
Los síntomas iniciales de la ELA se pueden confundir con los de otras enfermedades y, además, son muy heterogéneos. Por eso, en buena parte de los casos se produce un retraso de varios meses el diagnóstico de la enfermedad. Esto sucede especialmente en el ELA bulbar, ya que este tipo de pacientes suelen llegar al neurólogo tras varias consultas con otros especialistas.
De modo general, es habitual realizar varias pruebas para descartar otras enfermedades conocidas y con síntomas similares. Las pruebas que se suelen llevar a cabo son:
- Pruebas electrodiagnósticas que incluyen electomiografías para detectar la transmisión nerviosa hasta los músculos.
- Estudios de sangre y orina.
- Punción lumbar.
- Resonancia magnética.
- Mielograma de la columna cervical.
- Biopsia de los músculos y/o nervios.
- Examen neurológico completo.
Tratamientos
Pese a no haber cura, existen tratamientos que ayudan a prolongar y mejorar la calidad de vida del paciente con ELA. Ya que la enfermedad puede brotar en diferentes puntos del sistema nervioso, no afecta a todos los pacientes del mismo modo. Es importante tener esto en cuenta, ya que el tratamiento variará según cuál sea la zona afectada en mayor medida.
Las unidades clínicas dedicadas al manejo de la ELA suelen estar compuestas por neurólogos expertos en la enfermedad que trabajan junto con otros especialistas necesarios para el seguimiento y el tratamiento del paciente: neumología, médicos de aparato digestivo, rehabilitación, nutrición, genética, fisioterapia, servicios sociales, psiquiatría y equipos de soporte.
