El día 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Ya son 7000 enfermedades las que forman parte de este grupo, de las cuales sólo un 5% cuentan con un tratamiento específico. Este tipo de enfermedades afectan a 3 millones de personas en España.
Diagnóstico de enfermedades raras
Cada año se identifican 250 nuevas enfermedades raras, las cuales reciben este nombre porque tienen una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes. A pesar de su poca prevalencia, más de 350 millones de personas en todo el mundo, sufren una enfermedad rara. Por lo general, la mayoría son niños en los que la enfermedad se ha manifestado antes de cumplir los dos años.
Aunque dentro de las enfermedades raras, cada una tiene sus propias características y afectan de manera diferente, también tienen rasgos en común:
- El 85% de las enfermedades raras son crónicas
- El 65% son graves e invalidantes
- El 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente
- Suelen tener origen genético y las más frecuentes son las que afectan al sistema nervioso
Datos sobre las enfermedades raras
El 50% de las enfermedades raras son las neurológicas y neuro pediátricas que afectan al sistema nervioso central, periférico y al músculo.
El 80% de estas enfermedades son genéticas. Sin embargo, solo se han identificado el 50% de los genes responsables, por lo que resulta muy difícil llegar a su diagnóstico, y con ello la búsqueda de tratamientos. Está estipulado que la media en la que normalmente tardan en diagnosticar una enfermedad de estas características son cinco años.
Aunque en los últimos años se ha ido incrementando el esfuerzo y las investigaciones para tratar de encontrar un diagnóstico y una cura más rápido, las enfermedades raras siguen siendo un gran problema socio-sanitario.
El 35% de las muertes en niños menores de un año son causa de enfermedades raras y más del 10% de las muertes producidas en niños entre 1 y 15 años. Además, en España, el 75% de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia, y más del 50% necesitan apoyo en su vida diaria, sobre todo aquellos que padecen enfermedades neurológicas raras.
Neurología es la especialidad médica que más demandan los pacientes con este tipo de enfermedades ya que más del 45% de los pacientes necesita consultar su estado con un médico.
