Cada 23 de junio se celebra el día internacional del Síndrome de Dravet. El objetivo es dar a conocer esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 recién nacidos. Esta patología se caracteriza por crisis epilépticas y el origen es genético.
Se pretende sensibilizar a la población sobre la influencia que tiene en la calidad de vida, tanto de los pacientes como de los familiares. Desde 2014 la Fundación Síndrome de Dravet celebra esta iniciativa.
¿Qué es el Síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet es también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa. Se trata de una enfermedad rara que no dispone de tratamiento y que comienza en el primer año de vida. Se produce una mutación genética y el recién nacido presenta una encefalopatía epiléptica.
Los diagnósticos de epilepsia suelen retrasarse hasta 10 años, pero en este caso, se observa en los primeros días de vida del recién nacido. Sin embargo, cuanto más tardío sea el diagnóstico de la enfermedad, más estancamiento cognitivo presentarán los niños con esta enfermedad.
Las crisis de esta enfermedad son desencadenadas por la fiebre y esta va seguida de un episodio de epilepsia que no puede ser tratado con fármacos. En el momento que comienzan los síntomas afectan al desarrollo cognitivo del niño.
Causas y síntomas del Síndrome de Dravet
Se calcula que en España entre 250 y 450 niños padecen la enfermedad. La causa es genética, por lo que no se puede prevenir. Por ello, es importante contar con los avances en genética molecular para identificar las alteraciones del ADN que causan el Síndrome de Dravet.
Los síntomas, que comienzan sobre los 6 meses, van desde las crisis de epilepsia frecuentes, que suelen desencadenarse a raíz de fiebre, cambios de temperatura, vacunaciones, etc., hasta menor desarrollo cognitivo, trastornos ortopédicos, de crecimiento, de alimentación, o hiperactividad.
Existen otros síntomas como problemas odontológicos, espectro autista, dificultades para dormir, infecciones crónicas, dificultades en el movimiento o deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo.
Tratamiento de esta enfermedad
Aunque el Síndrome de Dravet es una enfermedad que no responde a los fármacos, es muy importante conocer la sintomatología para identificar el tratamiento más adecuado. Algunos antiepilépticos pueden empeorar las crisis, por lo que es importante conocer a fondo cada caso.
Al tratarse de una enfermedad rara, pocos especialistas conocen la sintomatología y con capaces de diagnosticar la enfermedad. En muchos casos el diagnóstico se retrasa hasta los 3-4 años cuando se hace evidente el retraso cognitivo.
Una vez iniciado un tratamiento especializado, se acortan las crisis de epilepsia hasta una al mes. Sin embargo, los antiepilépticos pueden empeorar las crisis. En cualquier caso, lo mejor es acudir a los especialistas del país para poder realizar un correcto diagnóstico y aprender a controlar esta enfermedad. Existe alrededor de un 15% de mortalidad asociada a este síndrome y de este porcentaje, la mitad se debe a la muerte súbita de persona con epilepsia.
