El Ministerio de Sanidad ha aprobado en 2023 la financiación de 21 nuevos medicamentos huérfanos para enfermedades raras, la cifra más alta de la historia. Por otro lado, ha invertido:
- 34 millones de euros en cribados, ortoprótesis y humanización de espacios para enfermedades poco frecuentes.
- 50 millones de euros en el catálogo de genómica.
- 46 millones de euros en el proyecto ÚNICAS para integrar y transformar la asistencia.
Estas patologías afectan a más de 3 millones de españoles. Muchas de las entre 6.000 y 8.000 enfermedades se manifiestan durante la infancia, son potencialmente mortales y devastadoras y representan una carga importante para las personas afectadas y sus familias.
Un nuevo hito en el abordaje de las enfermedades raras
El Ministerio de Sanidad ha presentado el Informe de «Evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud 2024» a los comités institucional y técnico de la mencionada estrategia. Este informe representa un hito en el abordaje integral de las enfermedades raras en España y supone una herramienta para comprender la situación actual de estas patologías en el país.
La Estrategia de Enfermedades Raras ha sido impulsada y promovida por el Ministerio de Sanidad en colaboración con las comunidades autónomas. Además, integra, las aportaciones de asociaciones científicas, profesionales sanitarios, pacientes y familiares a través de sus organizaciones, consolidando así una visión completa y holística.
El informe destaca:
- La creación de alianzas en investigación traslacional de enfermedades raras.
- La importancia de los planes autonómicos.
- Su alineación con directrices europeas y la asignación de recursos.
Otros progresos identificados en patologías poco frecuentes
Entre los progresos identificados, se encuentran:
- Mejoras en la gestión clínica.
- Designación de Redes de Referencia Europeas, CSUR y Unidades de Referencia Regionales.
- Redes asistenciales.
- Proyectos de investigación y tratamiento.
- Programas de formación para cuidadores y familiares.
De esta forma, el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) destaca como una herramienta esencial para comprender y abordar las complejidades de estas enfermedades en España. Al consolidar registros autonómicos, este sistema representa un hito en la gestión de información sobre estas patologías, convirtiéndose en uno de los primeros sistemas de vigilancia poblacional de enfermedades crónicas a nivel estatal.
