Un Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) que comenzó en 1976 ha monitorizado más de tres millones de nacimientos en 160 hospitales y muestra caídas pronunciadas en la espina bífida, que ha pasado de 4,73 a 0,48 casos por cada diez mil nacimientos; el síndrome de Down, que bajó de 14,78 casos a 5,15; el labio leporino (de 6,48 a 2,57); y reducción de extremidades (de 7,11 a 3,86).
¿A qué se debe la caída en las anomalías?
Uno de los factores responsables en la caída de las anomalías congénitas es el diagnóstico prenatal (ecografías, triple screening, cariotipo del bebé o los test no invasivos de ADN fetal en sangre materna), también contribuye la interrupción voluntaria, pues según los datos de Eurocat, en 2012, de 90 fetos con síndrome de Down detectados en la Comunidad Valenciana se interrumpió la gestación en 66 casos (el 73,3%).
Las mujeres embarazadas que deciden continuar con su embarazo a pesar de la existencia de una anomalía congénita suelen recurrir a las intervenciones intrauterinas o se decantan por los recursos terapéuticos tras el nacimiento, que mejorar la esperanza y calidad de vida de muchos afectados.
Es de vital importancia la concienciación sobre los cuidados prenatales, como el consumo de ácido fólico, la suplementación con vitaminas, la supresión de tabaco y alcohol, la atención a la cobertura vacunal o el control de la diabetes crónica y gestacional.
¿Hasta dónde llegará la reducción de anomalías congénitas?
La edición genética ha abierto un horizonte a la curación en embriones de dolencias hereditarias a través de la técnica CRISPR. En 2018, el investigador He Jiankui de la Universidad de Ciencia y Tecnología del Sur, en Shenzhen, China, dijo haber logrado crear dos niñas gemelas modificadas genéticamente a través de CRISPR eliminando el gen CCR5, para evitar que las hermanas nacieran con el virus del VIH del que su padre era portador. Además, según el científico, las niñas estarán protegidas contra la viruela y el cólera.
Sin embargo, las afirmaciones de He son difícilmente comprobables, ya que no ha publicado los resultados de la investigación. Las implicaciones éticas de este experimento son muchas, pues no solo se altera el genoma de unas niñas sino también el de sus descendientes. Los riesgos son altos, estos experimentos son aún prematuros para poder probarlos en humanos.
