El síndrome TRAF7, así es como los investigadores del Grupo de Genética Molecular Humana de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina (IBUB) de la Universidad de Barcelona, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación San Juan de Dios (IRSJD) de Barcelona, junto con la ayuda de entidades internacionales, han decidido denominar a la nueva enfermedad rara que han descubierto.
Esta mutación no había sido descrita anteriormente en la literatura científica y gracias al estudio de un paciente han logrado detectar a más personas con las mismas alteraciones genéticas.
Tras la identificación de la mutación genética en el gen TRAF7 los investigadores han buscado a más pacientes para determinar el fenotipo de esta enfermedad. A través del uso de la tecnología GeneMatcher, el equipo de investigación envió a grupos internacionales, como el equipo de Chris Gordon, experto del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (INSERM, Francia) y del Instituto Imagine de París, la información de la mutación. De esta manera, entidades como la anterior han podido identificar a nuevos casos logrando reunir por el momento a 45 personas de todo el mundo.
El siguiente paso consistió en estudiar las células de los sujetos para determinar qué efectos causa la mutación. Por medio de técnicas de transcriptómica, analizaron las células fibroblastos de los pacientes (un tipo de célula del tejido) y determinaron un cuadro clínico.
Entre la sintomatología detectada, hallaron la discapacidad intelectual, pérdida auditiva, defectos congénitos en el corazón y alteraciones esqueléticas. Además, los científicos también determinaron una serie de rasgos específicos, como la blefarofimosis, que consiste en tener los párpados anormalmente estrechos, o también deformidades en la pared torácica, en las que esta se sobresale.
Debido a que se desconocía esta enfermedad, entre los 45 pacientes detectados mundialmente, han sido varios a los que se les relacionaba o levantaban sospechas clínicas de padecer otras patologías. Las más frecuentes fueron las enfermedades relacionadas con las proteínas Ras, en particular, el síndrome de Noonan. Más aún, debido a la blefarofimosis y la discapacidad intelectual, en muchos pacientes también se había estudiado la posibilidad de padecer el síndrome de tipo Ohdo, que proviene de la mutación KAT6B. Por último, muchos pacientes eran considerados posibles casos de síndrome de Optiz C debido a su paladar alto, contracturas y problemas cardíacos.
Para poder detectar esta mutación en los pacientes que acuden a una consulta rutinaria los investigadores han diseñado un retrato robot. Esto se debe a que, las personas con síndrome TRAF7 también tienen unos rasgos faciales concretos, el cuello corto con espalda inclinada y algo de macrocefalia.
Utilizando una aplicación informática y las fotografías de algunos pacientes, han logrado crear un modelo con las características que definen a los pacientes con síndrome TRAF7. Este retrato será enviado a pediatras para que desde su consulta puedan identificar a nuevos pacientes.
Esperanza de vida y otras incógnitas
Los expertos aún necesitan recopilar más datos para concluir una edad concreta de esperanza de vida media de la enfermedad. Por el momento, prevén que esta no sea hasta la infancia, puesto que, las personas más longevas de las 45 encontradas con esta nueva enfermedad son una mujer de 44 años y un hombre de 26 años.
Otra incógnita que también queda por investigar es cómo transcurre la enfermedad con el paso de los años. Los pacientes más mayores descritos anteriormente padecían un envejecimiento prematuro, una pérdida notable del cabello y habían desarrollado osteoporosis.
Asimismo, los investigadores persiguen investigar si esta enfermedad está relacionada con el cáncer. Esto se debe a que, las primeras publicaciones científicas que hablan de mutaciones en el gen TRAF7 describieron a una paciente con un tumor. En consecuencia, los científicos aún deben examinar a los pacientes que sufren meningiomas, mesoteliomas o tumores del tracto genital en los que existen mutaciones de TRAF7 para buscar una posible relación con el nuevo síndrome descubierto.
