Seguro que alguna vez has oído hablar de la hipercolesterolemia familiar. Es un trastorno muy frecuente y se estima que al menos 1 de cada 250 personas en la población general la presenta. Pero, ¿qué es exactamente la hipercolesterolemia familiar y cómo puedo detectarla?
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria, es decir, que se transmite de padres a hijos. Se expresa desde el nacimiento, y consiste en tener altos niveles de colesterol LDL o colesterol malo en sangre. Esto puede conllevar ataques cardíacos y causar la muerte incluso antes de los 20 años.
Este trastorno es causado por un defecto en el cromosoma 19, lo que implica que el cuerpo es incapaz de eliminar el colesterol malo de la sangre. Esto hace que se vaya acumulando y se vayan estrechando las arterias.
En España, se calcula que unas 200.000 personas padecen hipercolesterolemia familiar y es importante el diagnóstico precoz para iniciar el tratamiento. Para ello, se deben conocer cuáles son sus síntomas y cómo afecta al organismo.
Síntomas de la hipercolesterolemia familiar
Los adultos y los niños que heredan este trastorno presentan altos niveles de colesterol LDL. Este se acumula en las arterias y a veces se manifiesta en algunas partes del cuerpo:
- En la piel. En las manos, los codos y las rodillas puede acumularte el colesterol y se advierte a simple vista.
- Tendones. El de Aquiles es el que más se puede engrosar junto con los tendones de las manos.
- Ojos. Si se presentan altos niveles de colesterol, se puede advertir en el iris del ojo. Se dibuja un anillo de color gris alrededor.
Tratamiento de este trastorno
Conocer los antecedentes familiares es el primer paso para diagnosticar la enfermedad. Además, se realiza una prueba de colesterol o incluso pruebas genéticas. Los adultos no deben superar los 190 mg/dl, mientras que los niños como máximo pueden tener 160 mg/dl.
Si se detecta la hipercolesterolemia familiar, el tratamiento se centra en reducir los niveles altos de colesterol malo. Solo así se puede prevenir el ataque cardíaco y en definitiva la muerte.
Para el tratamiento de esta enfermedad será necesario recurrir a ciertos medicamentos como las estatinas que bloquean una sustancia que el hígado necesita para producir el colesterol. Existe otro medicamento para limitar la absorción del colesterol de los alimentos e incluso se han desarrollado inhibidores de la PCSK9, que ayudan al hígado a absorber más colesterol y por tanto circula menos en la sangre.
En casos extremos, se debe recurrir a un procedimiento que filtra la sangre para limpiarla de colesterol o incluso a un trasplante de hígado. Sin embargo, para evitarlo, además de tomar el tratamiento indicado, se puede reducir el exceso de peso, seguir una dieta saludable, hacer ejercicio con regularidad y no fumar.
